每日讯息!预防出生缺陷日|每50人就有1个是“隐形携带者”！这种病可能夺走宝宝的未来

近日，一名刚出生仅18天的宝宝被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)，这是一种可致死致残的神经肌肉病，新生儿发病率约万分之一。它就像隐藏在暗处的“杀手”，悄无声息地威胁着孩子们的健康。9月12日是“预防出生缺陷日”，对于这些准爸妈而言，预防出生缺陷是一场守护新生命健康的关键之战。

听起来，“万分之一”的概率似乎不高，但对中招的家庭来说，却是100%的灾难。南京市妇幼保健院遗传医学中心副主任王艳介绍，患上脊髓性肌萎缩症的宝宝会慢慢出现“无力”症状，抬头、翻身、坐立等这些简单的动作，对他们来说会越来越难。随着病情发展，肌肉逐渐萎缩，最后可能连呼吸都变得困难，甚至失去生命。“它是2岁以下儿童的‘头号遗传病杀手’，很多宝宝还没好好看看世界，就被疾病困住了。”

而更需警惕的是，脊髓性肌萎缩症的致病基因藏得特别深。“SMA是常染色体隐性遗传病，致病基因在5号染色体的SMN1基因上(95%-98%患者是这个基因缺失导致)。也就是说，我们身边的同事、朋友，甚至自己，都可能是‘隐形携带者’，但平时和正常人完全一样，没有任何症状。”王艳说，每50个普通人当中就有1个是携带者，如果夫妻两人都是SMA携带者，那么宝宝就会有1/4的概率成为SMA患者。这不是“小概率事件”，而是实实在在的风险——毕竟谁也没法提前知道，自己是不是那“1/50”。

不过，我们也无需过度担心，因为脊髓性肌萎缩症的预防并不难，关键在“早筛查”，可以通过基因检测来发现。“国内外权威机构都建议所有备孕、已孕夫妻，都该做SMA携带者筛查。孕期结合产前诊断，就能大大降低宝宝患病的可能。”王艳介绍说，南京市妇幼保健院也是江苏首家开展SMA筛查的公立三甲医院，从2017年到现在，已经筛查了37000多人，查出655个携带者（携带率1/57，和全国数据基本一致）。

通讯员 王凝嫣

扬子晚报/紫牛新闻记者 许倩倩

校对 陶善工

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